Ko te whakakore i te ira Phf21b e mohiotia ana e pa ana ki te mate pukupuku me te pouri. Ko nga rangahau hou e tohu ana ko te whakaputanga o tenei ira i te waa ka whai waahi nui ki te rereketanga o nga pūtau kakau neural me te whanaketanga roro.
He rangahau hou i whakaputaina i roto i te hautaka Genes and Development i te 20 o Poutū-te-rangi 2020, e pa ana ki te mahi o te pūmua Phf21b kua whakawaeheretia e PHF21B ira i roto i te rereketanga o nga pūtau kakau neural. I tua atu, ko te whakakore i te Phf21b i roto i te vivo, ehara i te mea i aukati noa i te rereketanga o nga pūtau neural engari i puta mai ano hoki i nga pūtau tupuna cortical kia tere ake nga huringa pūtau. Ko te rangahau o naianei a nga kairangahau i te Whare Wananga o te Kuini o Belfast e whakaatu ana i te wa tika o te pūmua phf21b he mea nui mo te rereketanga o nga pūtau kakau neural i te wa o te whanaketanga cortical.1. Ko te mahi a Phf21b i roto i te wehewehenga o nga pūtau kakau neural he tohu nui mo te maarama ki te neurogenesis i roto i te whanaketanga o nga pūtau cortical me te whakanui i to maatau mohio ki te tukanga uaua o roro te whakawhanaketanga me ona ture kaore i te tino maramahia tae noa ki tenei wa mo te whakawhiti i waenga i te tipu me te rereketanga i te wa o te neurogenesis.
Tuhinga o mua PHF21B Ka taea te kii i timata te ira mo te rua tekau tau ki muri i te tau 2002, I tohu nga rangahau PCR mo te wa tuturu ko te whakakorenga o te rohe 22q.13 o te chromosome 22 he kino te mate o te mate pukupuku waha.2. I whakapumautia ano tenei i etahi tau i muri mai i te 2005 i a Bergamo et al3 i whakaatu ma te whakamahi i nga tātaritanga cytogenetic ko te whakakorenga o tenei rohe o te chromosome 22 e hono ana ki te upoko me te kaki mate pukupuku.
Tata ki te tekau tau i muri mai i te tau 2015, i tautuhia e Bertonha me ona hoa te ira PHF21B na te whakakorenga o te rohe 22q.134. I whakapumauhia nga whakakorenga i roto i te roopu o nga turoro mate pukupuku o te mahunga me te kaki me te iti o te whakahuatanga o te PHF21B na te hypermethylation e whakapumau ana i tana mahi hei ira aukati puku. He tau i muri mai i te tau 2016, ka whakaatu a Wong et al i te hononga o tenei ira i roto i te pouri na te nui o te ahotea ka heke iho te ahua o te PHF21B. 5.
Ko tenei rangahau me etahi atu rangahau mo nga korero tātaritanga o te phf21b i roto i nga waahi me te waa ka whakatuwhera i te huarahi mo te mate moata me te pai ake o te maimoatanga o nga mate neurological penei i te pouri, te ngoikore o te hinengaro me etahi atu roro nga mate e pa ana penei i te Alzheimer's and Parkinson's.
***
Tohutoro:
1. Basu A, Mestres I, Sahu SK, et al 2020. Ka tohuhia e Phf21b te whakawhiti epigenetic mokowhiti mokowhiti mo te rereketanga o nga pūtau kakau neural. Ira & Dev. 2020. DOI: https://doi.org/10.1101/gad.333906.119
2. Reis, PP, Rogatto SR, Kowalski LP et al. Ko te PCR ine-waa-a-ira e tohu ana i tetahi rohe tino nui o te whakakorenga i te 22q13 e pa ana ki te mate pukupuku o te waha. Oncogene 21: 6480-6487, 2002. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1205864
3. Bergamo NA, da Silva Veiga LC, dos Reis PP et al. Ko nga tātaritanga cytogenetic tawhito me te molecular e whakaatu ana i nga hua me nga mate o te chromosomal e hono ana ki te oranga o nga turoro mate pukupuku o te upoko me te kaki. Clin. Cancer Res. 11: 621-631, 2005. Kei te ipurangi kei https://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/2/621
4. Bertonha FB, Barros Filho MdeC, Kuasne H, dos Reis PP, da Costa Prando E., Munoz JJAM, Roffe M, Hajj GNM, Kowalski LP, Rainho CA, Rogatto SR. Ko te PHF21B hei ira kaipakihi puku i roto i te mahunga me te kaki i nga mate pukupuku squamous cell. Molec. Oncol. 9: 450-462, 2015. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molonc.2014.09.009
5. Wong M, Arcos-Burgos M, Liu S et al. te PHF21B e pa ana te ira ki te pouri nui me te whakarereke i te whakautu ahotea. Mol Hinengaro 22, 1015-1025 (2017). DOI: https://doi.org/10.1038/mp.2016.174
***
